¿Qué es BabyGen??
BabyGen es un test prenatal no invasivo único en su tipo, dado que combina la detección de alteraciones en los cromosomas del bebé (BabyGen Unity) y al mismo tiempo el estado del portador de la madre (BabyGen Unity Complete y Complete Plus).
En caso de que sea portadora, estudia el riesgo de que el bebé padezca la enfermedad Esta información no solo es útil para el embarazo en curso sino para los futuros embarazos y para el grupo familiar. Este estudio se realiza a partir de una muestra de sangre materna de la que se obtiene el material genético (ADN) de la madre y del feto.
A diferencia de la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales (BVC) este estudio puede realizarse más tempranamente, a partir de la semana 10 de gestación. Además, no conlleva riesgo alguno para la madre ni el feto.
¿Por qué es tan importante?
El riesgo de aneuploidías se incrementa con la edad. Babygen Unity es un test de mayor precisión con respecto a aneuploidías cromosómicas en relación al TN Plus. Además, por ser un test no invasivo evita las complicaciones propias de la BVC o el amniocentesis.
El test prenatal no invasivo permite detectar la manera precoz alteraciones cromosómicas en el feto brindando información esencial y temprana a los futuros padres. El ACOG (The American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda que toda mujer embarazada debe ser informada de la existencia de este estudio, siendo este el test más sensible para la detección de anomalías cromosómicas.
El Babygen Unity Complete y Complete Plus son los únicos tests en la Argentina que evalúan las aneuploidías cromosómicas y el riesgo de que el bebé padezca enfermedades genéticas recesivas frecuentes y graves.
Las enfermedades genéticas recesivas son hereditarias. Si ambos padres* son portadores pueden transmitirle una patología a su bebé, aunque no presenten ningún síntoma de la enfermedad. Este estudio es importante porque cuando ambos progenitores son portadores de mutaciones en el mismo gen, tienen un riesgo del 25% de que el bebé sea afectado. Además, como los padres no presentan la enfermedad, desconocen que son portadores y que tienen un alto riesgo de tener hijos afectados. Un ejemplo de enfermedad recesiva grave y frecuente es la Fibrosis Quística cuyo abordaje precoz mejora el pronóstico del recién nacido.
* En este contexto, definimos a los padres como parejas reproductivas masculinas y femeninas, aunque reconocemos que los padres pueden definirse de varias maneras.
¿Para quién está recomendado?
Este screening se recomienda a todas las embarazadas, independientemente de su edad o antecedentes. Sin embargo, existen condiciones donde la necesidad de saber cobra más importancia:
- Pacientes de + 35 años.
- Pacientes con antecedentes personales y/o familiares (cariotipos parentales alterados, hijo previo afectado, muerte fetal sin causa aparente, enfermedades genéticas recesivas ).
- Pacientes con resultados de laboratorio alterados relacionados con afecciones cromosómicas.
- Pacientes con ecografías alterados sugerentes con afecciones cromosómicas.
A PARTIR DE LA 10ma SEMANA SE PUEDE SABER
Sexo
Sexo del bebé
Anomalías
Anomalías cromosómicas más frecuentes
Microdeleción
Síndrome de Di George
Antígenos
Antígenos fetales (RH)
Enfermedades
Estado de portador materno
Enfermedades
Riesgo de padecer una enfermedad genética
Indicado para todas las embarazadas sin importar la edad o historial familiar previo.
Realización en 4 simples pasos
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