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A continuación, se enumeran los síndromes y enfermedades que estudia el BabyGen Unity y BabyGen Unity Complete y Babygen Complete Plus.
Es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21). Esta alteración produce diferencias en el desarrollo físico e intelectual desde etapas tempranas del embarazo. Las personas con síndrome de Down pueden compartir algunas características físicas similares y presentar distintos grados de discapacidad intelectual. La aparición de esta copia extra ocurre, en la mayoría de los casos, de forma aleatoria. Sin embargo, el riesgo aumenta con la edad materna. Por esta razón, muchas personas eligen realizar estudios prenatales que permiten estimar la probabilidad de que el feto presente esta condición.
La trisomía 18, también conocida como Síndrome de Edwards, es una condición genética que ocurre cuando se hereda una copia adicional del cromosoma 18. Esto puede provocar problemas de salud graves y malformaciones congénitas, como alteraciones cardíacas y bajo crecimiento. La mayoría de los bebés con trisomía 18 fallecen dentro del primer año de vida debido a complicaciones médicas, y aquellos que sobreviven más allá del año suelen presentar una discapacidad intelectual severa. La presencia del cromosoma extra ocurre de manera aleatoria, aunque el riesgo aumenta con la edad materna. Sin embargo, puede presentarse en cualquier embarazo, incluso en mujeres jóvenes sin antecedentes personales ni familiares.
El Síndrome de Klinefelter, o Síndrome XXY, es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma X adicional, esto ocurre de forma aleatoria durante la formación de espermatozoides u óvulos. Esta alteración se incluye dentro de un grupo llamado aneuploidías de los cromosomas sexuales, que implican la pérdida o ganancia de uno de estos cromosomas (X o Y). El cromosoma X adicional puede causar diferencias físicas y en el desarrollo, como una estatura más alta, retrasos en el desarrollo del lenguaje y alteraciones en el desarrollo de los órganos reproductores. En general, estas alteraciones no se heredan, sino que son cambios genéticos espontáneos que ocurren por primera vez en la persona afectada. Aunque la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Klinefelter aumenta ligeramente con la edad materna, puede ocurrir en cualquier embarazo.
El Síndrome de Patau o trisomía 13 se produce por una copia extra completa del cromosoma 13 en todas las células del cuerpo. El material genético extra generalmente provoca malformaciones en varias partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, corazón, riñones, manos y pies. Las personas con trisomía 13 presentan discapacidad intelectual severa y suelen tener dificultades para alimentarse y respirar. Las intervenciones médicas o quirúrgicas pueden prolongar su vida. En casos menos frecuentes, algunas personas pueden heredar sólo una parte del cromosoma 13 extra (trisomía parcial 13) o tener el cromosoma extra sólo en algunas células del cuerpo, lo que se llama trisomía en mosaico 13. La herencia de todo o parte del cromosoma extra es un evento aleatorio; sin embargo, el riesgo aumenta con la edad materna.
El Síndrome de Triple X, o trisomía XXX, es una condición genética que se produce por la presencia de un cromosoma X adicional y afecta a las mujeres. Esto ocurre de manera aleatoria, por divisiones celulares incorrectas, durante la formación de las células reproductivas, conocidas como óvulos o espermatozoides. El cromosoma X adicional puede provocar diferencias físicas y en el desarrollo, como mayor estatura, retrasos en el lenguaje o, en algunos casos, no generar diferencias perceptibles. Este tipo de variaciones cromosómicas generalmente no se heredan de los padres, sino que son causadas por un evento genético espontáneo en el óvulo o el espermatozoide. Si bien, la probabilidad aumenta con la edad materna, puede ocurrir en cualquier embarazo, incluso sin factores de riesgo previos.
El Síndrome de Turner, o Monosomía X, es una condición genética que afecta principalmente a las mujeres. Se debe a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. Esta ausencia suele ser causada por un error aleatorio durante la división celular que da origen a los óvulos o espermatozoides. En algunos casos, el error ocurre después de la concepción, durante el desarrollo temprano del bebé. En estas situaciones, algunas células del bebé tienen el número normal de cromosomas sexuales, mientras que otras carecen total o parcialmente de un cromosoma X. A esto se lo denomina Síndrome de Turner en mosaico. Esta falta puede generar diferencias físicas y en el desarrollo, como baja estatura, defectos cardíacos, infertilidad y alteraciones en el desarrollo de los órganos reproductores.
Es un síndrome que se origina como consecuencia de la deleción de la región cromosómica 22q11.2, que contiene varios genes, el tamaño de esta microdeleción puede variar entre individuos. Muchas personas, pero no todas, con una microdeleción 22q11.2 desarrollan síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 y pueden tener algunas diferencias físicas, como paladar hendido o defectos cardíacos. Algunos fetos pueden tener anomalías físicas de nacimiento u otras diferencias identificadas en la ecografía. Puede haber otros problemas de salud y de comportamiento como TDAH, TOC o trastorno del espectro autista. Con una intervención, un seguimiento y un tratamiento tempranos, muchas personas llegan a la edad adulta, pero pueden experimentar problemas de salud continuos. Los estudios genéticos no pueden predecir el tipo y la gravedad de los síntomas. Aproximadamente el 90% de las personas con síndrome de deleción 22q11.2 son los primeros en su familia que padecen la afección, mientras que alrededor del 10% la hereda de uno de sus padres, quienes pueden no saber que tienen la deleción. Incluso si un niño hereda la microdeleción 22q11.2 de uno de sus padres, podría verse afectado de manera muy diferente a su progenitor. Un individuo portador de la deleción 22q11.2, tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a sus hijos.
Es una enfermedad genética grave ocasionada por mutaciones en el gen CFTR. En esta enfermedad se produce y acumula una mucosidad espesa en diferentes órganos por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. Los síntomas suelen comenzar en los primeros años de vida y pueden incluir severas afecciones sobre todo en sistema digestivo y respiratorio. Se puede manifestar en forma asintomática, oligosintomática o con una amplia diversidad de signos y síntomas en distintas edades de presentación, desde el recién nacido al adulto. Dentro de los síntomas más frecuentes se incluyen diarrea, alteraciones en el crecimiento, pérdida de peso y malnutrición, alteraciones pancreáticas, daño pulmonar permanente, insuficiencia pulmonar y en casos más severos la necesidad de trasplante de pulmón. Por otro lado, los varones a menudo presentan agenesia de conductos deferentes lo que implica azoospermia y dificultades reproductivas. Si bien en la actualidad no tiene cura, existen múltiples tratamientos y estrategias para mejorar la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes.
Es una patología neurodegenerativa progresiva de las motoneuronas espinales y bulbares, debida a mutaciones en el gen SMN1. Se produce debilidad y atrofia muscular, disminuyendo así no solo las habilidades motoras sino también la capacidad respiratoria. Se presenta con debilidad global a predominio proximal, tanto de tronco como de extremidades, con afectación bulbar y respiratoria, por lo general sin compromiso cognitivo. El tipo más grave inicia precozmente con una tasa de mortalidad alta antes de los dos años de vida si no es diagnosticada y abordada oportunamente. Las intervenciones tempranas suponen un impacto favorable en el pronóstico de estos niños.
Son patologías caracterizadas por alteraciones en la cadena de globina. Se pueden dividir en: a) talasemias, caracterizadas por la disminución de síntesis de globina, y b) alteraciones cualitativas o hemoglobinopatías estructurales (Hb S, Hb C y Hb E) por cambio de un aminoácido en la estructura de la globina, como la enfermedad de células falciformes. Con diferente impacto y gravedad, estas patologías involucran anemias graves cuyo impacto puede incluir astenia, adinamia, taquicardia, dificultad respiratoria, alteraciones en el crecimiento y afecciones cardiovasculares como insuficiencia cardiaca y puede requerir múltiples transfusiones sanguíneas. Las Hemoglobinopatías estudiadas por BabyGen Unity Complete son la alfa-talasemia, beta-talasemia y la enfermedad de células falciformes, ocasionadas por alteraciones en los genes HBA1, HBA2 y HBB.
El síndrome de fragilidad del cromosoma X es la de discapacidad intelectual hereditaria más frecuente. Esta enfermedad sigue un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, es causada por una expansión del triplete CGG en el gen FMR1. Alteraciones en este gen generan una deficiencia en la sinapsis neuronal.
El triplete CGG en el gen FMR1 normalmente se repite de 5 a 45 veces. En los individuos afectados con este síndrome el segmento CGG se repite más de 200 veces generando deficiencia en la producción de la proteína FMRP, alterando las funciones del sistema nervioso y conduciendo a los síntomas del síndrome de X frágil: problemas en el desarrollo del habla y del lenguaje, problemas en el aprendizaje y deterioro cognitivo. Al ser un trastorno ligado al cromosoma X, los varones presentan una manifestación más grave de la enfermedad, la mayoría tiene discapacidad intelectual de leve a moderada. Aproximadamente el 50% de las mujeres con >200 repeticiones CGG tienen síntomas del síndrome de X frágil. Los niños afectados también pueden presentar ansiedad, comportamiento hiperactivo y trastorno de déficit de atención (TDA). Los individuos portadores de una mutación intermedia (de 45 a 54 repeticiones de CGG) no presentan síntomas del síndrome. Las mutaciones intermedias no presentan riesgo de expansión a una mutación completa (más de 200 repeticiones) dentro de una sola generación. Sin embargo, las mutaciones intermedias pueden expandirse a premutaciones (55-200 repeticiones de CGG) en la siguiente generación, por lo que puede existir riesgo de expansión de una mutación completa en una futura generación. Los individuos con un rango de repeticiones entre 55 a 200 tienen una premutación del gen FMR1. La mayoría de las personas con una premutación son intelectualmente normales. Sin embargo, pueden manifestar problemas emocionales como ansiedad o depresión. Algunos niños con una premutación pueden tener problemas de aprendizaje o comportamiento autista. La premutación también se asocia a un mayor riesgo de falla ovárica precoz en mujeres y al Síndrome de ataxia asociado a la fragilidad del X. Existe un 50% de posibilidades de transmitir la premutación con cada embarazo. Si se transmite, el tamaño de la repetición CGG materna y el número de interrupciones de AGG determinan la posibilidad de expansión a una mutación completa (>200 repeticiones CGG). Con el test BabyGen Unity Complete la gestante puede elegir si desea que se le informe el número de repeticiones CGG del gen FMR1. A diferencia de las patologías anteriores, en ningún caso se realizará la determinación del número de repeticiones en el cfDNA fetal por limitaciones técnicas.
Es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva, que ocurre por mutaciones en el gen ASPA, que produce la enzima aspartoacilasa, cuyo déficit impide la degradación de N‑acetilaspartato (NAA), lo que provoca acumulación tóxica y daño en la mielina del cerebro. Dentro de los síntomas más frecuentes se destacan macrocefalia, hipotonía, retraso en el desarrollo de habilidades psicomotrices, pérdida de habilidades adquiridas, convulsiones y dificultades en la alimentación. Su prevalencia es mayor en ascendencia judía ashkenazi, con un portador en aproximadamente cada 40–44 individuos, mientras que en la población general la probabilidad de ser portador es de cerca de 1 cada 439. Actualmente existen terapéuticas orientadas en mejorar la calidad como fisioterapia, tratamiento anticomicial, entre otros.
Es una enfermedad ligada al cromosoma X, que ocurre por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina. Alrededor del 65–70 % de las mutaciones son deleciones, 10 % duplicaciones y el resto mutaciones puntuales. Las mutaciones que generan codones de stop desencadenan degradación del mRNA causando deficiencia de distrofina y destrucción muscular progresiva. Dentro de los síntomas más frecuentes de esta patología se encuentran la debilidad muscular progresiva y pérdida de función, sobre todo a nivel cardiovascular y pulmonar. Los cuadros más graves inician en la infancia con pérdida de la marcha antes de la adolescencia y progresión a insuficiencia respiratoria y cardiomiopatía dilatada en la adultez temprana. Existen terapéuticas actuales según la gravedad de la patología para ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar calidad de vida. La mayoría de los pacientes afectados son varones, siendo las mujeres quienes habitualmente son portadoras o pueden presentan síntomas aumento de creatinquinasa, mialgias e incluso debilidad muscular progresiva dependiendo del patrón de inactivación del cromosoma X (traslocaciones cromosómicas, monosomía X o inactivación somática del X normal).
La disautonomía familiar es un trastorno de herencia autosómica recesiva que afecta al sistema nervioso por mutación del gen ELP1. Aproximadamente 1 de cada 35 personas con ascendencia judía ashkenazi son portadoras de la disautonomía familiar. En la población general, alrededor de 1 de cada 402 también son portadoras de esta enfermedad, con aumento en poblaciones franco-canadiense. Esta patología provoca disfunción gastrointestinal, dificultad para la deglución, hipotonía, fluctuaciones en la presión arterial y la temperatura corporal, e insensibilidad al dolor.
La Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es una enfermedad metabólica caracterizada por la incapacidad del organismo para utilizar ácidos grasos de cadena media como fuente de energía. Aproximadamente 1 de cada 67 personas es portadora. Dentro de los síntomas más frecuentes se encuentran hipoglucemias severas, astenia, vómitos y debilidad muscular. Las hipoglucemias severas sostenidas pueden involucrar convulsiones y lesiones cerebrales. Existen medidas terapéuticas eficaces para evitar hipoglucemias severas y mejorar así la calidad de vida, disminuyendo los riesgos que supone.
El trastorno congénito de la glicosilación es un trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo, causado por mutaciones en el gen PMM2. Este gen codifica una enzima esencial para la glicosilación, un proceso vital para la función
de muchas proteínas. Actualmente se estima que 1 de cada 70 personas es portadora de PMM2-CDG, aumentado los casos de portadores en poblaciones danesas, holandesas y judías ashkenazíes. Los síntomas más frecuentes incluyen hipotonía o debilidad muscular, retardo en el crecimiento y desarrollo intelectual, y dificultad en la coordinación y el equilibrio. Otros síntomas posibles incluyen alteraciones hepáticas, renales o cardiovasculares, disminución visual y convulsiones. Al momento no existe cura, pero sí estrategias para mejorar los síntomas y así la calidad de vida, la intervención temprana es clave.
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen DHCR7, el cual codifica la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa. Esta enzima es esencial para la biosíntesis del colesterol, un componente crítico de las membranas celulares y precursor de hormonas esteroides y ácidos biliares. Las mutaciones en DHCR7 conducen a una deficiencia de colesterol y a la acumulación de 7-dehidrocolesterol (7-DHC) y otros precursores metabólicos, lo que involucra anomalías congénitas y alteraciones del desarrollo. Tiene una incidencia estimada de 1 en 20,000 a 60,000 nacidos vivos. La prevalencia varía según la población, siendo más común en individuos de ascendencia europea. Dentro de los signos y síntomas más frecuentes se encuentran: microcefalia (cabeza pequeña), fisuras palpebrales estrechas, ptosis (párpados caídos), puente nasal plano, y micrognatia (mandíbula pequeña), anomalías de extremidades como sindactilia (fusión de dedos, especialmente del segundo y tercer dedo del pie), polidactilia (dedos adicionales), y clinodactilia (curvatura de los dedos), alteraciones en el desarrollo tanto psicomotor, intelectual y dificultades en el aprendizaje. Defectos cardíacos congénitos, anomalías renales, y disfunción hepática. La gravedad de los síntomas está correlacionada con el grado de deficiencia enzimática. No existe cura para el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, pero el manejo clínico puede mejorar la calidad de vida como por ejemplo la suplementación con colesterol. El diagnóstico temprano y el manejo multidisciplinario son cruciales para optimizar los resultados clínicos.
Es un trastorno autosómico recesivo, progresivo y neurodegenerativo causado por mutaciones en el gen HEXA, ubicado en el cromosoma 15. Este gen codifica la subunidad alfa de la enzima hexosaminidasa A, necesaria para el metabolismo de los lípidos (GM2) presente en las células del sistema nervioso. La deficiencia de hexosaminidasa A resulta en la acumulación de gangliósidos GM2 en las neuronas, lo que provoca daño progresivo al sistema nervioso central. La enfermedad de Tay-Sachs tiene una incidencia estimada de 1 en 200,000 a 320,000 nacimientos vivos en la población general. Sin embargo, es significativamente más común en ciertas poblaciones, como ascendencia judía ashkenazi, donde la frecuencia de portadores es aproximadamente 1 en 30. También se observa una mayor prevalencia en comunidades específicas como ascendencia francocanadiense. Dentro de los síntomas más comunes se destacan alteraciones en el desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones, ceguera progresiva y pérdida de audición debido al daño neurológico progresivo. Si bien actualmente no existe cura hay una amplia variedad de medidas interdisciplinarias para mejorar la calidad de vida.
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