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El Babygen Unity Complete es el único test en la Argentina que evalúa las aneuploidías cromosómicas y el riesgo de que el bebé padezca enfermedades genéticas recesivas frecuentes y graves.
Este estudio es importante porque cuando ambos progenitores son portadores de mutaciones en el mismo gen, tienen un riesgo del 25% de que el bebé sea afectado. Además, como los padres no presentan la enfermedad, desconocen que son portadores y que tienen un alto riesgo de tener hijos afectados. BabyGen Unity Complete permite conocer el riesgo de que el bebé pueda padecer las enfermedades genéticas recesivas que evalúa el test. Cuando se realiza BabyGen UNITY Complete,primero se determina si la gestante es portadora de alguna de las enfermedades incluidas en este estudio. Si se identifica que es portadora, se realiza una detección prenatal no invasiva (NIPT por sus siglas en inglés) para determinar el riesgo fetal de presentar dicha enfermedad, sin necesidad de una muestra paterna.
Con BabyGen UNITY Complete se puede realizar el estudio de las siguientes enfermedades: fibrosis quística, atrofia muscular espinal, alfa-talasemia, beta-talasemia y enfermedad de células falciformes, que ocurren por mutaciones en los genes CFTR, SMN1, HBA1, HBA2 y HBB, respectivamente. Los estudios de detección para estas patologías son recomendados por el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG) en todas las pacientes embarazadas.
En BabyGen UNITY Complete se puede solicitar, además, que se informe la cantidad de repeticiones CGG en el gen FMR1 en la gestante, asociadas al riesgo de transmitir Síndrome de X Frágil. No se estudia la cantidad de repeticiones en el cfDNA, solo se estima el riesgo de expansión (el riesgo de desarrollar el síndrome de Fragilidad del X).
Las enfermedades genéticas recesivas se heredan.
Si ambos padres* son portadores pueden transmitirle una patología a su bebé, aunque no presenten ningún síntoma de la enfermedad.
Un ejemplo de enfermedad recesiva grave y frecuente es la Fibrosis Quística cuyo abordaje precoz mejora el pronóstico del recién nacido.
* En este contexto, definimos a los padres como parejas reproducvas masculinas y femeninas, aunque reconocemos que los padres pueden definirse de varias maneras.
A partir de la semana 10 de gestación, con una muestra de sangre materna se identifica si la persona gestante es portadora de enfermedades recesivas.
En caso de ser portadora, automáticamente se estudia el ADN fetal libre para determinar si el bebé tiene un mayor riesgo de padecer dicha enfermedad, permitiendo la detección del 98,5%** de embarazos afectados.
** Tasa calculada en la totalidad de las enfermedades recesivas estudiadas por el test.
El test permite detectar precozmente y sin riesgos el estado portador de la madre para enfermedades genéticas prevalentes, y obtener como resultado el riesgo personalizado del bebé de presentar la enfermedad, sin muestra del otro progenitor.
Identificar precozmente a un bebé con alto riesgo de presentar una enfermedad recesiva puede tener un impacto significativo en su salud.
El screening se recomienda a todas las embarazadas, independientemente de su edad o antecedentes*.
Sin embargo, existen condiciones donde la necesidad de saber cobra más importancia, como los antecedentes familiares.
*Según las recomendaciones del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) Opiniones del Comité del 690, 691, & 226.
No se podrá efectuar el test en embarazos múltiples, concebidos mediante tratamiento de ovodonación o en gestación por sustitución.
Contamos con un equipo médico a tu disposición para brindarte asesoramiento personalizado previo y/o posterior al test.