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Las enfermedades genéticas recesivas se heredan.
Si ambos padres* son portadores pueden transmitirle una patología a su bebé, aunque no presenten ningún síntoma de la enfermedad.
Un ejemplo de enfermedad recesiva grave y frecuente es la Fibrosis Quística cuyo abordaje precoz mejora el pronóstico del recién nacido.
* En este contexto, definimos a los padres como parejas reproducvas masculinas y femeninas, aunque reconocemos que los padres pueden definirse de varias maneras.
A partir de la semana 10 de gestación, con una muestra de sangre materna se identifica si la persona gestante es portadora de enfermedades recesivas.
En caso de ser portadora, automáticamente se estudia el ADN fetal libre para determinar si el bebé tiene un mayor riesgo de padecer dicha enfermedad, permitiendo la detección del 98,5%** de embarazos afectados.
** Tasa calculada en la totalidad de las enfermedades recesivas estudiadas por el test.
El test permite detectar precozmente y sin riesgos el estado portador de la madre para enfermedades genéticas prevalentes, y obtener como resultado el riesgo personalizado del bebé de presentar la enfermedad, sin muestra del otro progenitor.
Identificar precozmente a un bebé con alto riesgo de presentar una enfermedad recesiva puede tener un impacto significativo en su salud.
El screening se recomienda a todas las embarazadas, independientemente de su edad o antecedentes*.
Sin embargo, existen condiciones donde la necesidad de saber cobra más importancia, como los antecedentes familiares.
*Según las recomendaciones del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) Opiniones del Comité del 690, 691, & 226.
No se podrá efectuar el test en embarazos múltiples, concebidos mediante tratamiento de ovodonación o en gestación por sustitución.
Contamos con un equipo médico a tu disposición para brindarte asesoramiento personalizado previo y/o posterior al test.