
es el test que vos y tu bebé necesitan.
BabyGen te permite conocer la salud de tu bebé sin ponerlo en riesgo.
¿QUÉ ES BABYGEN?
Sabemos que estás pasando por el mejor momento de tu vida y que tu embarazo es lo más importante para vos.
También sabemos que necesitas quedarte tranquila sobre la salud de tu bebé y que no querés ponerlo en riesgo con exámenes invasivos.
BabyGen te permite conocer la salud de tu bebé sin ponerlo en riesgo.
Con una pequeña muestra de sangre, desde la semana 10 de embarazo podés realizar, sin riesgos ni para vos, ni para tu bebé.
¿PARA QUIÉN ESTÁ RECOMENDADO?
Este test se recomienda a todas las embarazadas, independientemente de su edad o antecedentes.
Sin embargo, existen condiciones donde la necesidad de saber cobra más importancia:
- Pacientes de 35 años o más
- Pacientes que desean saber más sobre la condición cromosómica del bebé sin los riesgos asociados a un procedimiento invasivo
- Pacientes con antecedente personal y/o familiar (alguna anormalidad en los cariotipos parentales, antecedentes obstétricos o un hijo afectado)
- Pacientes con resultados de laboratorio alterados relacionados con afecciones cromosómicas
- Pacientes con ecografías alterados sugerentes con afecciones cromosómicas
- Otras indicaciones o sugerencias del obstetra
Este test se recomienda a todas las embarazadas, independientemente de su edad o antecedentes.
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE?
BabyGen es un método seguro y preciso para ofrecerte información genética de tu bebé lo más temprano posible.
El test detecta las anomalías cromosómicas más frecuentes cómo el Síndrome de Down analizando el ADN fetal libre en sangre materna a partir de las 10 semanas de gestación.
Esta prueba ofrece una sensibilidad y especificidad superior al 99% sin riesgo para la mamá ni el bebé.
Durante todo el proceso contás con el apoyo del equipo médico para tratar tus dudas.
El asesoramiento gratuito puede ser presencial o por teléfono según tus necesidades y horarios de conveniencia.
TU TRANQUILIDAD LO ES TODO
¿QUE DETECTA EL TEST?
Para embarazos únicos, múltiples, concebidos naturalmente o con tratamiento.
PANEL ESTÁNDAR
La trisomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21. Aunque la trisomía 21 no es una anomalía rara, la prevalencia en la población general ha disminuido significativamente como consecuencia de las pruebas prenatales de rutina. Actualmente se estima una prevalencia en el nacimiento en 1/500 a 2.000 nacimientos vivos. El riesgo aumenta con la edad materna. Las manifestaciones habituales son déficit intelectual variable y a menudo leve, hipotonía muscular casi constante y laxitud articular, que se asocian frecuentemente con los rasgos morfológicos y los riesgos de complicaciones. Las características morfológicas (fisuras palpebrales, epicantos, cuello plano, cara redonda, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral) pueden ser leves y no constituyen una característica distintiva de la enfermedad. Las principales complicaciones y malformaciones potenciales incluyen: defectos cardiacos, malformaciones digestivas, cataratas congénitas, talla baja, enfermedad de Hirschsprung, crisis convulsivas, leucemia, apnea del sueño, deficiencias sensoriales, patologías autoinmunes y endocrinas (hipotiroidismo, intolerancia al gluten, diabetes, alopecia), envejecimiento prematuro y enfermedad de Alzheimer.
La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies característica, anomalías en las extremidades y malformaciones en varios órganos. Su incidencia se estima entre 1/6.000 y 1/8.000 nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce una muerte in útero. En las primeras semanas de vida se presentan hipotonía, hiporreactividad y problemas de alimentación (mala succión), seguidos por una progresión a hipertonía, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia con cráneo. Las malformaciones son comunes y afectan a los ojos, al corazón (en más del 90% de los casos), al tracto digestivo (atresia esofágica, malformaciones anorrectales), a los riñones y al tracto urinario (hidronefrosis, agenesia unilateral o bilateral). Con menor frecuencia se observan, espina bífida y anencefalia, holoprosencefalia y onfalocele. Hay retardo metal.
La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dimorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia, cardiopatía y retraso psicomotor grave. Su incidencia se estima entre 1/8.000 y 1/15.000 nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce la muerte in útero. Las manifestaciones neurológicas son graves, con retardo mental muy severo.
Detecta las siguientes condiciones:
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico asociado a una ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Se ha estimado una prevalencia de 1 de cada 5.000 nacimientos vivos (1 de cada 2.500 nacimientos de niñas). Los hallazgos clínicos son heterogéneos y las anomalías físicas típicas con frecuencia son leves o están ausentes. En todos los casos se da una estatura baja. Es frecuente una insuficiencia ovárica de inicio variable. Otras manifestaciones son anomalías óseas, linfedema, sordera, y afectación gastrointestinal, tiroidea y cardiovascular. La monosomía del cromosoma X pura es responsable de menos de la mitad de los casos de síndrome de Turner y una gran mayoría de casos están causados por la presencia de mosaicismo. El compromiso intelectual puede variar desde normal a afectado.
La trisomía X es una anomalía causada por la presencia de un cromosoma X extra en las mujeres (47XXX en lugar de 46XX). Se trata de la anomalía cromosómica más común en mujeres, afectando a 1 de cada 1.000 niñas nacidas. Sin embargo, como la mayoría ellas presentan una afectación leve o son asintomáticas, se estima que sólo un 10% de los casos con trisomía X están diagnosticados. Los rasgos físicos más comunes incluyen: estatura alta, pliegues epicánticos, hipotonía y clinodactilia. Otros hallazgos asociados son: convulsiones, anomalías renales y genitourinarias y fallo ovárico prematuro. Las niñas con trisomía X tienen tasas más altas de retraso motor y del habla, y un mayor riesgo de déficit cognitivo y problemas de aprendizaje en la edad escolar. Algunos problemas psicológicos, como déficit de atención, trastornos del estado de ánimo (incluyendo ansiedad y depresión) y trastornos de adaptación, son más comunes que en la población general.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un varón nace con 1 cromosoma X extra, siendo su constitución cromosómica 47XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 nacidos vivos. Los signos y síntomas son variables y pueden incluir problemas físicos y cognitivos. Pueden presentarse dificultades en el habla, discapacidad y el desarrollo del lenguaje, talla alta y testículos pequeños (hipogonadismo) que no producen cantidades normales de testosterona. Esto puede conducir a la pubertad retrasada o incompleta, crecimiento anormal de las mamas para un hombre (ginecomastia) e infertilidad.
PANEL PLUS
La versión ampliada de PANEL ESTÁNDAR, identifica aneuploidías parciales asociadas a 10 síndromes* de microdeleción conocidos:
El Síndrome de Angelman es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 15 o por la herencia de dos copias del cromosoma 15 paterno y ninguno materno. Se trata de un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos. Se estima que la prevalencia mundial del AS está entre 1/10.000 y 1/20.000. Los pacientes con AS son aparentemente normales al nacer. En los primeros 6 meses de vida del pueden darse dificultades para la alimentación, e hipotonía, seguida de un retraso del desarrollo. Generalmente a partir del primer año, se desarrollan las características típicas del AS: déficit intelectual grave, ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos, microcefalia, macrostomía, hipoplasia maxilar, problemas neurológicos en la marcha, ataxia y crisis epilépticas Otros signos descritos incluyen aspecto feliz, hiperactividad sin agresividad, escasa capacidad de atención, excitabilidad y trastornos del sueño con disminución de la necesidad de dormir, incremento de la sensibilidad al calor, atracción y fascinación por el agua. Con la edad, aparecen engrosamiento facial, escoliosis torácica y problemas de movilidad.
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es causado bien sea por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 15 o de la herencia de dos copias del cromosoma 15 materno y ninguno paterno; también existen otras causas inusuales. El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos. La enfermedad afecta a 1 de cada 10.000 a 25.000 recién nacidos. La grave hipotonía al nacer, que conlleva problemas de succión y deglución, así como retraso del desarrollo motor, mejora con la edad. Presentan rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado y boca girada hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños. Después de esta fase inicial, aparecen los signos más llamativos: hiperfagia y ausencia de sensación de saciedad con la comida lo que suele conducir a obesidad grave en los afectados a edades tan tempranas como los dos años. Otras anomalías endocrinas asociadas producen baja estatura, debida a una deficiencia de hormona del crecimiento (GH), y desarrollo puberal incompleto. El grado de disfunción cognitiva varía ampliamente de un niño a otro. Se asocia con problemas de aprendizaje, del habla y de desarrollo del lenguaje que se agravan aún más por los problemas psicológicos y de comportamiento
Este síndrome es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 1, y también recibe el nombre de Monosomía 1p36.Aproximadamente 1 de cada 5.000 a 10.000 bebés nacidos vivos padece esta condición El síndrome se caracterizada por rasgos dismórficos faciales distintivos, hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, defectos cardíacos, discapacidad auditiva y/o visual y deficiencia en el crecimiento de aparición prenatal.
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El Síndrome de DiGeorge es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:2000 a 1:4000. La mayoría de los niños con síndrome de deleción 22q11.2 tienen discapacidad intelectual de leve a moderada y desarrollo tardío del lenguaje. Muchos sufren de defectos cardíacos, problemas del sistema inmunológico, trastornos en el metabolismo del calcio, fisura velopalatina. Algunos afectados pueden desarrollar trastornos del espectro autista y enfermedades psiquiátricas como esquizofrenia.
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- Sexo Fetal (Opcional)
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Todas estas condiciones analizadas hacen que BabyGen sea una de las pruebas prenatales más completas del mercado, ofreciendo un estudio genético de embarazo que brinda la mayor información para conocer la salud de tu bebé antes de que nazca.
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¿CÓMO SE REALIZA?
BabyGen es un método seguro y preciso para ofrecerte información genética de tu bebé lo más temprano posible. Este test puede evitar punciones innecesarias, las cuales conllevan un riesgo de pérdida del embarazo.
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Los resultados del test están disponibles dentro de los 6-10 días hábiles luego de realizada la extracción. Nuestro equipo de médicos y profesionales estará a tu disposición para ofrecerte asesoramiento antes y después de la realización del test, brindándote ayuda para interpretar los resultados.
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Mi impresión fue muy buena, gente amable y segura en las respuestas proporcionadas. Estamos muy satisfechos….siempre con amabilidad y entendiendo todas las dudas. Todo el personal fue muy comprensivo. Son muy puntuales con los plazos de acuerdo a lo informado previamente. Después de recibir el resultado tuvimos una sensación de alivio y tranquilidad, nos dio seguridad para seguir encarando el embarazo mucho más relajados.
Mariana D.F., 41 años, CABA
Muy buena atención telefónica y contacto de la coordinadora, muy buena explicación del análisis a realizar. Nos sentimos muy acompañados en todo momento, la contención es muy importante en estos casos. Los estudios llegaron perfectos en el tiempo establecido. Altamente valorable. Definitivamente le recomendaría para otras mujeres, me quedé más tranquila después de recibir el resultado.
Cinthia G., 41 años, CABA
Tuve muy buena impresión durante los primeros contactos con BabyGen, me generaron mucha confianza. Estaba muy satisfecha con la atención recibida cada vez que tenía alguna inquietud, muy buena atención. Me sentí muy acompañada durante la realización del estudio. Después de recibir el resultado me quedé muy tranquila. Se lo recomiendo el estudio, sería muy útil para que la familia se pueda preparar mejor y afrontar cualquier situación posible.
Agustina C., 29 años, CABA
Mi experiencia fue satisfactoria en lo que respecta a la atención recibida por BabyGen. Mi primer contacto fue telefónicamente, recibí un buen asesoramiento y pudieron evacuar mis dudas. La atención personal el día del estudio también fue buena y me sentí acompañada. La atención del Dr. Hamer fue excelente. Han cumplido con respecto a los tiempos ya que a los 10 días me llegó el resultado y el mismo me brindó tranquilidad. Le recomiendo el estudio a otras mujeres sobre todo porque no existe riesgo ni para la mamá ni para el bebé.
P. Cecília, 37 años, CABA
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Los profesionales de BabyGen están capacitados para acompañarte desde la primera consulta y ofrecerte información no sólo sobre este test sino sobre diferentes estudios y controles que podés realizar durante tu embarazo.
Además, BabyGen ofrece una atención integral, para que puedas realizar tus consultas, estudios y análisis de manera fácil y segura.
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