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La trisomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21. Aunque la trisomía 21 no es una anomalía rara, la prevalencia en la población general ha disminuido significativamente como consecuencia de las pruebas prenatales de rutina. Actualmente se estima una prevalencia en el nacimiento en 1/500 a 2.000 nacimientos vivos. El riesgo aumenta con la edad materna. Las manifestaciones habituales son déficit intelectual variable y a menudo leve, hipotonía muscular casi constante y laxitud articular, que se asocian frecuentemente con los rasgos morfológicos y los riesgos de complicaciones. Las características morfológicas (fisuras palpebrales, epicantos, cuello plano, cara redonda, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral) pueden ser leves y no constituyen una característica distintiva de la enfermedad. Las principales complicaciones y malformaciones potenciales incluyen: defectos cardiacos, malformaciones digestivas, cataratas congénitas, talla baja, enfermedad de Hirschsprung, crisis convulsivas, leucemia, apnea del sueño, deficiencias sensoriales, patologías autoinmunes y endocrinas (hipotiroidismo, intolerancia al gluten, diabetes, alopecia), envejecimiento prematuro y enfermedad de Alzheimer.

La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies característica, anomalías en las extremidades y malformaciones en varios órganos. Su incidencia se estima entre 1/6.000 y 1/8.000 nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce una muerte in útero. En las primeras semanas de vida se presentan hipotonía, hiporreactividad y problemas de alimentación (mala succión), seguidos por una progresión a hipertonía, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia con cráneo. Las malformaciones son comunes y afectan a los ojos, al corazón (en más del 90% de los casos), al tracto digestivo (atresia esofágica, malformaciones anorrectales), a los riñones y al tracto urinario (hidronefrosis, agenesia unilateral o bilateral). Con menor frecuencia se observan, espina bífida y anencefalia, holoprosencefalia y onfalocele. Hay retardo metal.

La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dimorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia, cardiopatía y retraso psicomotor grave. Su incidencia se estima entre 1/8.000 y 1/15.000 nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce la muerte in útero. Las manifestaciones neurológicas son graves, con retardo mental muy severo.