1¿Para qué sirve el test BabyGen?
La exclusiva tecnología permite saber más acerca de la salud de su bebé mediante una detección temprana y confiable sin poner en riesgo a su bebé. El test no invasivo logra detectar la presencia de las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes con una sensibilidad y especificidad superior a 99%. Es un método seguro y preciso que ofrece información genética de su bebé lo más temprano posible.
2¿Qué significa que “no es invasivo” y cuándo se puede realizar?
El test se realiza mediante una simple extracción de sangre de sangre materna a partir de la semana 9 de embarazo y durante todo el embarazo evitando así el dolor de la punción y el posible riesgo de pérdida de embarazo.
3¿En cuánto tiempo se obtiene el resultado?
El resultado está disponible dentro de los 6-10 días hábiles luego de realizada la extracción. Nuestro equipo médico estará a su disposición para ofrecer asesoramiento e interpretar el mismo.

¿Qué detecta el test BabyGen?

PANEL ESTÁNDAR

Detecta las siguientes condiciones:

PANEL AMPLIADO

Detecta las mismas condiciones del Panel Estándar más las siguientes Microdeleciones:

Trisomías de los pares 21, 18 y 13:
Síndrome de Down (trisomía 21): Es una anomalía cromosómica que afecta a un recién nacido cada 500 nacimientos. Está originado por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21, y el riesgo de que se produzca es mayor en madres mayores de 35 años. Precisamente, las estadísticas indican que el riesgo de tener un hijo/a con Síndrome de Down se incrementa con la edad de la mujer (menos de 28 años 1 en 1200 casos; 30 años 1 en 750; más de 38 años 1 en 148; y así aumenta hasta un estimado de 1 en 35 para mujeres de 45 años en adelante).
Sin embargo, la mayoría de los nacimientos con Síndrome de Down ocurren en mujeres menores de 35 años, debido a que la tasa de embarazos es mayor por debajo de esta edad.

El Síndrome de Edwards (trisomía 18): Es un cuadro donde el feto al momento del nacimiento presenta generalmente malformaciones cardíacas severas, alteraciones de la pared abdominal y habitualmente retardo intelectual y mental.

El Síndrome de Patau (trisomía 13): lo padecen recién nacidos que al nacer presentan múltiples mal formaciones severas que dan un mal pronóstico de vida con retardo mental muy severo.
Monosomía X - Síndrome de Turner
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Las afectadas presentan baja estatura, variado nivel intelectual y esterilidad, entre otras asociaciones.
Anomalías de los cromosomas sexuales:
Síndrome Triple X: puede no causar ningún signo o síntoma. Si aparecen los síntomas, éstos pueden incluir: estatura alta, dificultades en el desarrollo del habla, el lenguaje, problemas en el aprendizaje y tono muscular débil (hipología).

Síndrome de Klinefelter: Los signos y síntomas son variables y pueden incluir problemas físicos y cognitivos. Pueden presentarse dificultades en el habla, discapacidad y el desarrollo del lenguaje. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen a menudo alta estatura y testículos pequeños (hipogonadismo) que no producen cantidades normales de testosterona. Esto puede conducir a la pubertad retrasada o incompleta, crecimiento anormal de la mamas para un hombre (ginecomastia) e infertilidad.

Síndrome 47, XYY: Los signos y síntomas son variables. Existe un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y en el desarrollo del habla y del lenguaje. Dificultades en el desarrollo de las habilidades motoras, tono muscular débil, emocionales y de comportamiento también son posibles. Un pequeño porcentaje de varones con síndrome 47, XYY son diagnosticados con trastornos del espectro autista, que son las condiciones de desarrollo que afectan a la comunicación y la interacción social.
Triploidía
La Triploidía es una anomalía cromosómica donde el feto en lugar de tener 46 cromosomas tiene un juego más de cromosomas, es decir 69 y esto produce generalmente abortos, nacimientos prematuros y muertes perinatales. En caso de que el embarazo progrese, el recién nacido presentará múltiples malformaciones habitualmente incompatibles con la vida.
Gemelo evanescente
Sexo del feto (información opcional)
Panel Ampliado
La microdeleción es la pérdida de un pequeño fragmento de cromosoma (no detectado cuando se realiza el cariotipo citogenético habitual). El panel detecta anomalías cromosómicas causadas por microdelecciones.

El Panel Ampliado solo se puede realizar en conjunto con el Panel Estándar y deberá solicitarlo en el momento en que inicie la compra.

Su médico puede proporcionarle más detalles sobre las anomalías cromosómicas examinadas con este panel. Tomando conocimiento que aún ahora no existe evidencia científica que avale este panel cómo método de screening.

Todo resultado positivo debe ser confirmado con otro método de estudio (punción de vellosidades coriales, amniocentesis) por el bajo valor predictivo positivo que tiene el mismo.
Síndrome de DiGeorge o síndrome de deleción 22q11.2
El Síndrome de DiGeorge es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:2000 a 1:4000. La mayoría de los niños con síndrome de deleción 22q11.2 tienen discapacidad intelectual de leve a moderada y desarrollo tardío del habla y el lenguaje. Muchos sufren de defectos cardíacos, problemas del sistema inmunológico trastornos en el metabolismo del calcio , fisura velopalatina y otros problemas de salud. Algunas personas con síndrome de deleción 22q11.2 padecen de enfermedades del espectro autista y algunos sufren enfermedades psiquiátricas tales como esquizofrenia.
Síndrome de Angelman (deleción maternal 15q11.2 )
El Síndrome de Angelman es causado bien sea por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma número 15 o por la herencia de dos copias del cromosoma 15 de uno de los padres y ninguno del otro; también existen otras causas inusuales. Aproximadamente 1 de cada 12.000 bebés nacidos vivos padecen esta condición. Los bebés a menudo tienen dificultad para alimentarse y tono muscular débil. Los niños tienen discapacidad intelectual severa y problemas motores; la mayoría tienen el cerebro y la cabeza de tamaño pequeño y algunos convulsionan. La mayoría de los niños no desarrollan el habla.
Síndrome de Prader-Willi (deleción paternal 15q11.2)
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es causado bien sea por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma número 15 o de la herencia de dos copias del cromosoma 15 de uno de los padres y ninguno del otro; también existen otras causas inusuales. Aproximadamente 1 de cada 10.000 bebés nacidos vivos padece esta condición. Los bebés tienen tono muscular débil y problemas de alimentación. Los niños con PWS generalmente tienen discapacidad intelectual, problemas de conducta y desarrollo retardado de desarrollo del lenguaje y de la capacidad motora. También tienen apetito excesivo y pueden llegar a ser obesos y desarrollar diabetes.
Síndrome de Cri du chat (5p-)
Es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma número 5, y también recibe el nombre de síndrome 5p menos (5p-). Aproximadamente 1 de cada 20.000 bebés nacidos vivos padecen esta condición. Los bebés, de manera usual, son pequeños al nacer, con la cabeza y el cerebro de tamaño pequeño. A menudo sufren de problemas para respirar y alimentarse y necesitan cuidado médico adicional. Los niños con Cri du chat tienen severa discapacidad intelectual.
Síndrome de deleción 1p36
Este síndrome es causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 1, y también recibe el nombre de Monosomía 1p36. Aproximadamente 1 de cada 5.000 bebés nacidos vivos padece esta condición. Los niños con Monosomía 1p36 tienen discapacidad intelectual de moderada a severa. La mayoría de los niños poseen defectos cardíacos que pueden requerir cirugía o tratamiento médico. Algunos niños pueden necesitar terapias especiales físicas y ocupacionales para contrarrestar la debilidad muscular. Cerca de la mitad de los niños con Monosomía 1p36 tienen convulsiones y/o problemas de conducta; algunos sufren de pérdida del oído y/o de la visión.

¿CÓMO REALIZARLO?

Realizar el test es muy sencillo, enterate los pasos a seguir:


Contáctese con nosotros por internet, teléfono o vía email y le daremos todos los detalles del servicio que brindamos. Datos de contacto: (011) 4372-1922 /4001 - info@babygen.com.ar

En caso de tener dudas le recomendamos realizar una consulta previa en nuestro centro (c/Viamonte 1430., CABA) con un profesional para que pueda despejar cualquier duda y conocer los beneficios y limitaciones del test. También tiene la posibilidad de solicitar turno online desde la comodidad de su casa o en un horario más conveniente. (click aquí) 

La documentación se puede descargar de nuestra página web o la puede solicitar por email. Completar la documentación requerida y solicitar el turno.

Después de recibir la solicitud completada se concretará el turno de acuerdo a sus necesidades. La misma puede enviarnos: online, escaneada o en formato de foto. 

Las extracciones se realizan de lunes a viernes con turno previo en la sede central o en el centro de un Representante. Consultar previamente los días de extracción y condiciones de pago en los centros de RepresentantesVer Representantes Oficiales.

En la sede central realizamos una visualización ecográfica sin costo antes de la extracción de sangre, para confirmar que el embarazo sigue su curso normal, si se trata de un embarazo único y que la edad de gestación ha alcanzado las 9 semanas. Si Usted va a realizar el test en el centro de un Representante le recomendamos realizar una ecografía de control 1-2 días antes de realizar la extracción de sangre. Consultar previamente el centro donde se realizará el estudio.

La toma de muestras consiste en una simple extracción de sangre de la madre.

No requiere ayuno.

Los resultados estarán disponibles entre 6 y 10 días hábiles a partir de la toma de muestra. Ante un resultado que sugiera la existencia de una anormalidad la entrega de los resultados se realizará bajo consulta médica para evaluar en detalle las implicancias de la misma.


¿Para quién está recomendado?

BabyGen cuenta con un equipo médico que se encuentra a su disposición para brindar asesoramiento personalizado para evaluar sus antecedentes y dar apoyo para tomar la decisión más adecuada para Usted y su bebé.

El test se recomienda a todas las embarazadas independientemente de la edad materna, edad gestacional o antecedentes obstétricos.

Existen condiciones donde se enfatiza la utilización del test:

  • Pacientes que poseen 35 años o más (edad materna avanzada)
  • Desean saber más sobre la condición cromosómica del bebé sin los riesgos asociados a un procedimiento invasivo
  • Antecedente personal y/o familiar (alguna anormalidad en los cariotipos parentales, antecedentes obstétricos o un hijo afectado)
  • Antecedente personal y/o familiar (alguna anormalidad en los cariotipos parentales, antecedentes obstétricos o un hijo afectado)
  • Valores de laboratorio alterados relacionados con afecciones cromosómicas
  • Ecografía en la que se observan imágenes sugerentes
  • Ante indicación o sugerencia de su médico tratante (obstetra, médico de cabecera, ecografista)
  • Ansiedad materna y/o necesidad de obtener información

¿POR QUÉ ELEGIRNOS?

Porque el test BabyGen es sencillo, seguro y preciso que se puede realizar sin riesgo a partir de la semana 9 durante todo el embarazo.


Porque el test ofrece la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes durante el embarazo para saber más sobre la salud de su bebé.


Porque nuestro objetivo es brindar a los pacientes una atención personalizada, ofreciéndoles los avances en genética con altos estándares de calidad. Los pacientes tienen la posibilidad de pedir asesoramiento previo o posterior.

Porque entendemos y atendemos las particularidades de nuestros pacientes, comprendiendo que no hay dos pacientes iguales. Contamos con múltiples canales para comunicarnos con nuestros pacientes y brindarles información, asistencia, asesoramiento y contención.


Porque nuestros profesionales son de alta cualificación y disponibilidad, adecuándose a las necesidades y expectativas expresadas por nuestros pacientes. Nuestro equipo acude regularmente a congresos nacionales e internacionales, para estar al día de las últimas novedades y avances.


Porque hacemos nuestro mayor esfuerzo para que la solicitud de turnos y la entrega de los informes sea lo más ágil posible.


Porque los detalles también nos importan, y hemos acondicionado las instalaciones para que tanto la paciente como sus acompañantes se sientan cómodos y relajados: podrán tomar un café, hojear revistas, navegar en la web con su dispositivo o mirar TV.

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